哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查?

都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿 , 所以,别懒!该做的不该做的,都需要牢牢记清 。

哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查?

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出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿
那天小宝有点咳嗽,去医院查了后说是肺炎,要住院 。又做了几项检查之后,医生过来说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁 , 怀疑可能是唐氏儿 。
一个月之后出的结果,说是21三体综合征,就是唐氏儿 。医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子 。当时眼泪就下来了,为什么???我们一家都是老实本分的人,不做恶事,为什么这样的事会发生在我家小宝身上……
这是一个悲伤的故事 , 但现实是,像浩浩这样的情况,很多!
根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示:我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生 。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日” , 以此用来引起全世界人民的关注和重视 。
据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变 , 任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险 。所以,准备怀孕的,正在怀孕的,还要怀孕的,都需要好好了解一下“唐氏综合症” 。

哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查?

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什么是唐氏综合征? 唐氏综合症是一种染色体缺陷病 , 又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一 。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一 。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等 , 生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间 。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征 。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小 , 眼外侧上斜 , 有内眦赘皮 , 外耳?。?舌胖,常伸出口外,流涎多 。身材矮小 , 头围小于正常 , 头前、后径短 , 枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门 。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足 , 拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、孩子智能低下 。患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟 。
3、身体特别软弱松弛 。抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹 。
4、身体发育缓慢 。患儿身体发育缓慢 , 很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷 。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍 。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力 。男性唐氏的婴儿长大至青春期 , 也不会有生育能力 。而女性唐氏的婴儿长大后有月经 , 并且有可能生育 。

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孕妇如何预防唐氏综合症? 无解的是,截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前检查和孕期筛查,尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生 。
所以,重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!
以下人群 , 更要做好孕前检查!
1、年龄大于35岁 。;
2、曾经有过异常孩子的分娩史 , 比如生了一个脑积水的孩子 。
3、原因的胚胎停止发育或者胎停育 。
4、出血 。妊娠期间有阴道出血 。
5、娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响 。
6、娠早期的时候,有过有害物质的接触史 。
7、族史 。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史 , 第一次怀孕就应该做唐氏筛查 。
怀孕后 , 这些检查要清楚! 1、0%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出 。查结果为高风险的 , 表示孕妇生患儿的可能性较高,但也不必过分恐慌 , 做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;
结果为低风险的 , 表示生唐氏儿的可能性较小 , 但也不能完全排除可能性 , 因此低风险的孕妇也要定期产检 , 通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷 。
2、筛高风险的要做羊水穿刺 。风险的要做羊水穿刺以进一步诊断 , 一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿 。
3、因筛查新技术 。达99%的检出率,一旦检查为高风险的 , 绝大多数是真正的唐氏儿 。

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那么 , 羊水穿刺孕妈知道多少? 很多孕妇听到“穿刺”两字就非常害怕,想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情!肚子里面还有宝宝,万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害 , 也可能导致流产,可不得了!
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,随着技术水平不断提高 , 在目前看来,羊水穿刺已经是一项很成熟的技术 。最早以前羊水穿刺是盲穿的,直接由从肚皮下针来抽取羊水,对胎儿而言较为危险;现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,这样可以避开胎儿、胎盘及脐带,一般情况下,羊水穿刺是十分安全的 。
正常情况下宝宝是漂浮在一个的羊水游泳池中,而羊水穿刺就从这个游泳池里抽适量的水 。其步骤也非常简单:孕妇平卧在手术床上,先B超确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘 。选好进针点后,局部消毒皮肤,医生在B超引导下将一根细小的针经皮肤刺入孕妇子宫内,抽取少量羊水去检验,通过羊水分析宝宝的细胞,做染色体核型分析 。其过程就像肌肉注射一样 , 因此孕妇不必太紧张 , 在整个过程中仅需要配合做到不要乱动、放松、呼吸平稳即可 。
当然作为一项侵入性检查 , 也不是完美的技术,因为有一定风险,即使科技发展到今天,也有不超过千分之五的流产、感染、出血等风险 。单纯从概率来讲,目前羊水穿刺的安全系数已经非常高,但是概率再低,只要发生,那对孕妇以及其家庭而言,失去就是一条生命 。然而需要特别提醒的是,怀孕是可以再来的,但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿,造成的痛苦 , 所要付出的心血与代价也无法估量 。
小编提醒:目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检 , 所以一定不能大意!
【哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查?】 用一句话说就是:还没怀孕的,越早怀孕越好,工作重要身体更重要;准备怀孕的,认真做好孕前准备,强身健体别乱吃药;已经怀孕的,高度重视孕期检查 , 不管是孕早期、孕中期、孕晚期,该做的都别漏,能做的尽量做 。

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