唐氏高风险怎么办,唐氏筛查做出来高风险怎么办


唐氏筛查结果高风险怎么办? 唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法 , 经济、简便、安全 , 在孕14-18周之间进行 。 只需要抽取孕妇静脉血2毫升 , 孕妇于抽血后2—3周即可得知结果 。 若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查 , 以明确诊断和处理方法 。 做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇 。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度 , 常用于产前筛查 , 可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常 。 如果超过3mm , 常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告 , 这些问题就使准妈妈困惑不已 , 现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单 。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白 , 分子量为64000-70000道尔顿 , 在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能 , 可预防胎儿被母体排斥 。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成 , 继之主要由胎儿肝脏合成 , 胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。 妊娠6周胎血AFP值快速升高 , 至妊娠13周达高峰 , 此后随妊娠进展逐渐下降至足月 , 羊水中AFP主要来自胎尿 , 其变化趋势与胎血AFP相似 , 母血AFP来源于羊水和胎血 , 但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。 妊娠早期 , 母血AFP浓度最低 , 随妊娠进展而逐渐升高 , 妊娠28-32周时达高峰 , 以后又下降 。
怀有先天愚型胎儿的孕妇 , 其血清AFP水平为正常孕妇的70% , 即平均MoM值为0.7-0.8MoM 。
Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇 , 其血清Free hCG?水平呈强直性升高 , 平均MoM值为2.3-2.4MoM 。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张 。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素 , 由a-和b-两个亚单位构成 。 HCG以两种形式存在 , 完整的hCG和单独的b-链 。 两种hCG都有活性 , 但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子 。 HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周 , 然后缓慢降低浓度直到第18~20周 , 然后保持稳定 。
而MOM值是一个比值 , 即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值 , 该值即为MOM 。 由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化 , 因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示 , 使其“标准化” , 便于临床判断 。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2 , 所以如果单纯此项指标有波动 , 也不要太在意 , 它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的 , 实在没必要让自己陷入恐慌 。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下 , 人有46个23对染色体 , 21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个 , 多出来1个 , 就叫XX三体 。 其中21三体就是唐氏综合症 。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿 , 但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加 , 如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185 , 而25岁时则高达1:335 , 故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查 。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿 , 低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群 , 高危人群中1~2/100是唐氏儿 , 也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群 , 正常值是1/700左右 。 国际上标准是1/270

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